Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Eltern mit einem an Hyperinsulinismus erkrankten Kind suchen ständig nach Austauschmöglichkeiten über auftretende Probleme, einer optimalen Behandlung und Betreuung. Neben dem Hyperinsulinismus (HI) müssen sich Eltern gegebenenfalls mit den Folgen von Entwicklungsverzögerung, Pflegebedürftigkeit oder Behinderung auseinandersetzen und suchen Informationen über qualifizierte Versorgungsangebote. Der Elternverein Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V. setzt hier an und verbindet neu betroffene Eltern mit Eltern, die auf jahrelange Erfahrung mit einem HI-Kind zurückblicken, mit wissenschaftlichen Fachgruppen sowie Spezialisten auf diesem Gebiet.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Conseil social/juridique
- Forum interne
- Rencontre régulière
Aperçu des maladies présentes 15
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme induit par l'effort
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
13.460234452.5174429Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Dernière modification:
25.10.2023